网易科技讯 9月21日消息，尽管面临着各种各样的风险，Illumina公司的CEO Jay Flatley还是毅然决然地把自己的唾液和血液样本送到了公司的新实验室里。那是2009年的1月份，Illumina的研究人员正准备做第一次人类全基因测序。
这个测序项目在公司内部被命名为“Jaynome”，在给Flatley测序之前他们已经征得了他的私人医生的同意，如果测序发现了和疾病相关的信息就会通知他的医生。这项基因组测序工作花了整个实验室数个星期的时间，耗资也达到了数万美元。Flatley新最近雇佣的生物信息学家Brad Sickler表示：“当时公司承受的压力很大，但我们当时也的确在做许多从来没有人做过的事。做那种程度的基因组测序，Flatley是全世界的前10个人之一。”
Jaynome实验的结果预示着全面基因组测序或许可以提供很有价值的医疗信息。在测序后，Flatley得知自己有一种被称为“恶性高热（malignant hypothermia）”的症状，这种症状在全身麻醉的时候可能会导致突然死亡。Flatley后来表示：“如果你知道的话，这种症状是100%可以避免的。但很少有人知道自己有这种症状。”后来他得知，自己本活不过童年的。在那个年代，没有足够的数据来比较，要从350到400万株变种基因中过滤出有用信息是非常困难的。
总之，Jaynome项目催生了Flatley把基因组测序大众化的想法。他想要让测序工具的价格大幅下降，同时变得更加容易使用。他的公司就在基因组测序普及的过程中起着至关重要的作用。
如果你曾经用过23andme.com、ancestry.com或者其它类似的基因测序服务网站，那么有很大几率测序你的基因的机器就是这家市值250亿美元的生物技术行业巨头生产的。现在，DNA测序这个新兴行业毫无争议的领军者，Illumina正在把自己的测序仪器卖到全世界各个地方的医疗研究者手中。这一次，它又远远甩开了它的对手们。
正是有了Illumina，基因测序的花费才从2001年的1亿美元降低到今天的1000美元。《自然》杂志这样评价道Illumina的成就：“它们不仅仅击败了摩尔定律，它们简直让这个曾经无比自豪的预言黯然失色。”不仅是费用上的大幅降低，基因测序所花费的时间也从数个星期降低到了几天。借助Illumina的测序仪器HiSeq X Ten，科学家在三天之内就完成了对16名客户的基因测序工作。HiSeq X Ten每年可以完成对18000名人类的基因组测序工作。
这项曾经只存在于尖端医疗实验室里的技术现在正快步走向世界各地的医院、诊所，甚至是人们的家里，基因组测序的大众消费时代就要来临了。而成立于1998年的Illumina无疑将要抓住这一浪潮，通过推出新的仪器和应用工具，成为DNA生态系统各个方面中不可或缺的一员。
Illumina也面临着所有大公司都在面对的挑战，那就是在保持住自己的核心业务的同时不断地创新。最近，Illumina就和谷歌Alphabet合作，宣布开启一系列“射月计划（moonshot）”，包括“双螺旋（Helix）”和“圣杯（Grail）”计划。这两个计划致力于为DNA信息学创造类似应用商店的环境，并把早期癌症测试带到每一个医生的办公室里。而从苹果退休的前执行官Phil Schiller在今年夏天也加入了Illumina的董事会，他无疑给这个生物科技公司带来了诸多营销诀窍。
Schiller和医疗行业的渊源由来已久，早在他管理苹果应用商店之前，他就曾是马萨诸塞州综合医院的系统分析员。她说：“我们已经看到过个人电脑是如何走过自己的产品路线的。最初它只是笨重的主机，随后它走进了人们的办公室，现在每一台手机、电视、音乐播放器，每一辆汽车，都离不开电脑。我认为整个基因组测序技术也会经历同样的演化过程，它最初只在世界上很少的几个实验室里存在，最终会融入我们生活的方方面面。”
Illumina的另一项重大变动是Flatley卸任了自己出任17年的CEO职位。他的接任者是MIT毕业的计算机科学家Francis deSouza，他曾在赛门铁克工作，加入Illumina后他将着手扩大公司在全球范围内的影响力，为公司的仪器和其他服务开发配套的软件。DeSouza也在推行一些公司文化的改变，他给员工提供了额外福利，包括16小时带薪志愿服务时间和对未诊断疾病的免费筛选测试。
但有评论称Illumina想要把业务扩展到相同的市场里而不给自己现有的市场份额造成冲击是很困难的。许许多多初创企业已经开始进入临床市场了，他们有的开发了“液体活检（liquid biopsy）”测试，有的可以监测晚期的癌症。根据商业咨询公司Research and Markets的研究，后者的市场容量在2020年可能达到10亿美元。非侵入性妊娠筛查（non-invasive pregnancy screenings）可以用于筛选唐氏综合征等等基因变异，预计2022年底市场容量能达到24亿美元。现在林场和消费领域的大多数公司都在使用Illumina公司的产品进行分析。
Illumina联合创始人和前首席运营官John Stuelpnagel：“我觉得企业家、投资者和公司们有时会对Illumina的未来感到担忧，他们担心Illumina会受到来自诸多公司的竞争压力。”如果Illumina能够挺过这一段压力无比巨大的时期，许多人预测它就会在接下来的五年中经历自己的黄金时期。
UBS公司的生物科技分析师Jonathan Groberg补充道；“只有不到3%的全球人口稍稍了解自己的基因数据，基因组测序面临的机遇就是1970年代互联网面临的。”
#这就是未来
在2015年，白宫宣布了一项注资2.15亿美元的“精密医学计划”，其主要关注的重点就是癌症。
大前提是每一个癌症肿瘤都是不同的基因变异形成的，有了基因组测序，人们就可以根据具体的变异情况来设计新的治疗方法。每个癌症患者都可以接受有针对性的治疗。卵巢癌内科医生Maurie Markman表示：“癌症世界已经彻底改变了。我已经从事这个行业30多年了，而且我也是一个非常保守的人，但现在我很有信心认为这就是未来。”
Illumina似乎也同意Maurie Markman的看法。他们投入了1亿美元开发第一款FDA批准的癌症筛选测试。Grail是一个独立的公司，他们主动给病人检查早期癌症迹象，帮助病人在癌症进一步恶化之前就进行治疗。他们的办法是找到血液循环中即将死亡的肿瘤细胞，对其做一次高清晰度的基因片段快照。这种测试已经用于监测已经患有癌症的病人的病情，但还没有用于癌症的早期检测。
这一想法促使了Illumina从谷歌挖来了Jeff Huber做Grail的首席执行官。Huber的妻子在去年11月份因为结肠癌趋势了。他说：“这真的是宣判了死刑。”
在转任Illumina执行主席期间，Flatley会帮助监管Grail公司。他很有信心Grail会突破众多技术挑战。特别是基因组测序准确度的问题，如果测序结果能保证非常高的准确度，那么医生提供给病人的结果就有可能是错误的。Flatley坚信Illumina是唯一一家有能力在所需的广度和深度上测序的公司。他说：“基因组测序市场是不可想象的，但测序技术不是。”
到2017年，Grail计划启动“曾想象过的最大的临床试验”，以便让筛选仪器在2019年以不到1000美元的价格上市。比尔盖茨和杰夫·贝佐斯的贝索斯探险（Bezos Expeditions）基金都投资了这个初创企业。其潜在市场价值估计为200亿到400亿美元。
如果Grail和Helix都能成功，许多人都可以接触到自己的DNA了。无疑，Illumina的宏伟计划的最后一步就是所谓的“基因无处不在”。他们的目标是成为未来人类基因的中心，每个人的基因测序都会在Illumina做，从出生之前到生命的最后一刻都从Illumina得到诸多有用的基因信息。
斯坦福基因学家Ashley表示：“我认为许多人，包括我自己在内，都曾想象过一个未来的基因时代，在那里，我们每个人都可以从基因健康系统中受益。”
许多基因领域的初创公司都向着这个愿景出发拆，特别是利用基因技术来给那些患有非常严重的疾病的病人制定有针对性的治疗方案。许多研究者相信这种预防性的基因诊断会在将来变得更加普及，一旦病人理解这种技术可以帮他们诊断潜在疾病风险，特别是可以在癌症发病前就能发现迹象。
随着科技进步，生物伦理学家，消费者和政策制定者都承担着巨大的责任，他们将要决定在哪里画那条界线。
随着基因技术进入主流，Illumina知道自己必须变成一种声音。今年，他们雇佣了一支政府事务团队，并和政策制定者们举行初步会议讨论“精准医疗计划”以及其他对科研的经费支持。Flatley在华盛顿的影响力也更进了一步，特别是现在公司正探索监管临床市场。向广大听众解释腺嘌呤，鸟嘌呤，胞嘧啶和胸腺嘧啶而不激起FDA的不满是很不容易的。（恒）
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